Introducción

La nutrición infantil enfrenta nuevos desafíos en la actualidad. No solamente la prevalencia de dietas ricas en azúcares, grasas y alimentos procesados es cada vez mayor, sino que tradiciones alimentarias y costumbres familiares diversas pueden promover hábitos dietéticos poco adecuados para el correcto desarrollo en la edad infantil. Esto supone un nuevo reto en el ejercicio de la pediatría.

Caso clínico

Lactante de 6 meses es traído a urgencias desde el Centro de Atención Primaria por distensión abdominal y disminución del nivel de consciencia de 12 horas de evolución. Presenta disminución de las ingestas desde el inicio del cuadro, con micciones y deposiciones presentes. Sin fiebre, cuadro gastrointestinal franco ni otros síntomas destacables.

Como antecedentes personales, destaca que es un paciente nacido en España, con familia proveniente de Senegal. El embarazo fue controlado con ecografías normales; el parto fue eutócico. Alimentado exclusivamente desde el nacimiento con lactancia materna. Presenta una correcta vacunación y una buena adherencia a revisiones en atención primaria. No tiene antecedentes familiares de interés.

En la valoración inicial, presenta un TEP alterado por fallo respiratorio. Constantes: FC 164 lpm, TA 100/59 mmHg, FR 40 rpm, Sat 100%, Ta 35,9 °C y glicemia 115 mg/dl.

A la exploración física presenta una vía aérea permeable y tiraje subcostal, con un patrón respiratorio irregular.

A la auscultación se evidencian roncus dispersos. Se observa leve palidez cutánea, relleno capilar de 2 segundos, pulsos palpables y simétricos, y tonos cardíacos rítmicos sin soplos.

La valoración neurológica mediante la escala AVPN muestra escasa respuesta al dolor, hipotonía axial y fontanela normotensa.

Ante el cuadro descrito, se inicia la estabilización del paciente comenzando con oxigenoterapia con mascarilla reservorio; se canalizan dos VVP, se solicita una determinación rápida capilar, una analítica sanguínea y una analítica de orina con tóxicos e iones. Se administra ceftriaxona ev a 100 mg/kg/día y una carga de volumen de suero salino isotónico 0,9% a 10 ml/kg. En la determinación rápida inicial se objetiva hiponatremia grave (Na 119 mmol/l) con leve acidosis metabólica (pH 7.26, pCO2 39 mmHg, HCO3 -17mmol/l, EB -8). En ese momento, realiza episodio de supraversión ocular, con disminución de la respuesta al dolor, orientándose como episodio convulsivo en contexto de hiponatremia, administrándose midazolam ev 0,5 mg, con una mejoría posterior de la reactividad. Se solicita determinación emergente de ionograma en analítica sanguínea, donde se ratifica hiponatremia grave de 119 mmol/l con kalemia en rango (4,9 mmol/l), orientando la hiponatremia como probable causante del cuadro. Se administra la corrección de suero salino hipertónico 6% a 2 ml/kg. La analítica de orina muestra iones normales y tóxicos negativos. Ante el cuadro convulsivo, se amplía el estudio con TC craneal urgente que resulta normal.

Se desarrolla un diagnóstico diferencial para la disminución de consciencia con hiponatremia que presentaba el paciente. Entre los diagnósticos que planteados inicialmente se incluyeron: shock séptico (poco probable por reactantes de fase aguda negativos), crisis de hemólisis por drepanocitosis (parámetros de hemólisis negativos), debut de insuficiencia suprarrenal (ionograma en sangre y orina poco compatible), lesión ocupante del espacio intracraneal (TC craneal anodino), debut de metabolopatía e intoxicación, no siendo posible descartar estas últimas dos en un primer momento. Ante empeoramiento clínico con disminución marcada del estado de consciencia, se realiza una intubación orotraqueal y se traslada a UCI-P.

En UCI-P, se mantuvo estable desde el punto de vista hemodinámico y respiratorio, lo que permitió retirar soporte inotrópico y respiratorio a las 48 horas. A nivel metabólico, se realiza corrección de la natremia en dos bolos con corrección paulatina de 1/3 de la natremia en cada una de ellos. Dado la convulsión inicial, se inicia levetiracetam. Se amplía el estudio realizando despistaje de metabolopatías, incluyendo diagnóstico genético. A nivel infeccioso, se realiza array sepsis y se obtienen cultivos (hemocultivo, urocultivo, y cultivo LCR) negativos. Se completa el estudio con resonancia magnética cerebral que muestra hallazgos compatibles con la enfermedad de Wernicke (Figura 1), por lo que se iniciaron suplementos de tiamina ev. Tras mejoría clínica al iniciar suplemento nutricional, es dado de alta a Planta de Pediatría. En el estudio posterior, se reciben los resultados del exoma clínico para déficit de tiamina que resultan negativos, orientándose como un déficit carencial de tiamina en contexto de lactancia materna en progenitora con alimentación restrictiva (dieta exclusiva de arroz y pollo). Durante su ingreso en planta, se objetiva persistencia de hipotonía axial y disfagia orofaríngea, por lo que el paciente fue trasladado al centro de atención intermedia para realizar rehabilitación y control evolutivo.

Discusión

Los cuadros agudos de alteración del nivel de consciencia son entidades no infrecuentes en pediatría, que pueden asociar entidades con una morbimortalidad no despreciable. En su manejo, ante alteración del TEP, es prioritaria su estabilización inicial mediante las directrices conocidas como ABCDE. De igual manera, una vez estabilizado, es necesario realizar una correcta anamnesis y exploración física, para plantear un diagnóstico diferencial adecuado y solicitar las exploraciones complementarias pertinentes según las sospechas diagnósticas(1).

La nutrición en la infancia constituye una de las tareas primordiales de los pediatras. Recientemente, se están desarrollando cambios en los estilos de vida, bien influenciados por cambios sociales, culturales e incluso por patologías. Todos estos determinantes han contribuido a modificar al alza la incidencia de determinadas enfermedades relacionadas con la alimentación. Vitaminas y oligoelementos son nutrientes esenciales, obteniéndose algunos de ellos exclusivamente de la dieta(2).

La tiamina (vitamina B1) es una coenzima involucrada en el ciclo de Krebs, la síntesis de neurotransmisores y mielina. Sus fuentes principales son los frutos secos, el huevo y el pescado(3). Su déficit es infrecuente en niños, siendo más común en alcohólicos. En población pediátrica, algunos casos han sido reportados, especialmente en casos de nutrición parenteral sin suplementos de tiamina o en paciente que emplean diuréticos de asa(4). Por otra parte, sí que es una enfermedad endémica en el sudeste asiático (beriberi) donde la dieta se basa en arroz y pescado crudo(4,5). Dos entidades ampliamente conocidas en adultos son la encefalopatía de Wernicke (oftalmoplejía, nistagmos y ataxia) y la psicosis de Korsakoff (amnesia), presentes en menos de un 10% de los casos en pediatría(7). A nivel clínico en pediatría, existen diversas manifestaciones clásicas. Entre otros síntomas clínicos asociados a su deficiencia se encuentran los neurológicos (irritabilidad, fatiga, debilidad muscular, pérdida de reflejos) y los gastrointestinales (vómitos y anorexia), incluyendo la insuficiencia cardíaca en lactantes(4-7). El diagnóstico del déficit de tiamina se basa en, ante la sospecha clínica, la determinación de los niveles séricos de tiamina y biotina. Aquellos casos de debut precoz y ante contexto epidemiológico poco sugestivo, se recomienda descartar déficit congénito de causa genética, ya que mutaciones del gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2 (transportadora intracelular de tiamina) pueden generar clínica similar a la carencia y tener diferentes abordajes terapéuticos(7). A nivel de tratamiento, implica la suplementación con tiamina tanto por vía oral, en casos leve-moderados, o intravenosa, en aquellos más graves, como el beriberi o la encefalopatía de Wernicke(2,5).

En conclusión, este caso refleja cómo los déficits nutricionales pueden tener manifestaciones clínicas que requieran de una intervención urgente. Este lactante nos muestra cómo un déficit severo de una vitamina, como la tiamina, indirectamente puede causar un desequilibrio iónico que genere una disminución del nivel de consciencia e incluso un episodio comicial. De esta forma, aunque el déficit de tiamina en pediatría es relativamente raro, puede ser grave y requiere una intervención temprana.

Financiamiento 

Esta investigación no recibió ninguna subvención específica de agencias de financiamiento de los sectores públicos, comercial o sin fines de lucro. 

Conflicto de intereses 

Los autores declaran no tener conflicto de interés. Los autores declaran haber obtenido el consentimiento informado por escrito del representante legal del paciente.

Contribución de los autores 

Los autores certifican haber contribuido de igual manera con la concepción, diseño, material científico e intelectual y redacción del manuscrito.

Referencias

1. Fernández Arribas JL. Aproximación y estabilización inicial del niño enfermo o accidentado. Triángulo de evaluación pediátrica. ABCDE. En: Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Urgencias de Pediatría [Internet]. 4a ed. Madrid: Sociedad Española de Urgencias de Pediatría (SEUP); 2024. Disponible en: https://www.seup.org/protocolos
2. Vitoria I. Vitaminas y oligoelementos. Pediatr Integral [Internet]. 2015 [citado 30 may 2025];19(5):324–36. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2015/xix05/04/n5-324-336_Isidro%20Vitoria.pdf
3. Mrowicka M, Mrowicki J, Dragan G, Majsterek I. The importance of thiamine (vitamin B1) in humans. Biosci Rep. 2023;43(10):BSR20230374. Disponible en: https://doi.org/10.1042/BSR20230374
4. Rakotoambinina B, Hiffler L, Gomes F. Pediatric thiamine deficiency disorders in high-income countries between 2000 and 2020: a clinical reappraisal. Ann N Y Acad Sci. 2021;1498(1): 57–76. Disponible en: https://doi.org/10.1111/nyas.14669
5. Whitfield KC, Bourassa MW, Adamolekun B, Bergeron G, Bettendorff L, Brown KH, et al. Thiamine deficiency disorders: diagnosis, prevalence, and a roadmap for global control programs. Ann N Y Acad Sci. 2018;1430(1):3–43. Disponible en: https://doi.org/10.1111/nyas.13919
6. Biswas M, Elstin Anburaj S, Iqbal F, Bolar Suryakanth V, Edward Lewis LS. Thiamine: an indispensable regulator of paediatric neuro-cardiovascular health and diseases. Eur J Pediatr. 2024;183:4597–610. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00431-024-05756-4
7. Dhir S, Tarasenko M, Napoli E, Giulivi C. Neurological, psychiatric, and biochemical aspects of thiamine deficiency in children and adults. Front Psychiatry. 2019;10:207. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00207